Os desafios da Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma doença rara e sem cura, que se desenvolve somente em mulheres, atingindo 1 a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. Ela é caracterizada por alterações nos cromossomos sexuais femininos, em alguns casos pode haver uma série de anormalidades em um dos cromossomo X, ou até a ausência dele por completo.

Pessoas do sexo feminino portadoras dessa condição tem características como pescoço curto, baixa estatura e atraso na puberdade. Alguns dos sinais e sintomas podem ser facilmente notados logo após a criança nascer, como:

• Estatura média menor do que o esperado;
• Pescoço muito curto ou largo;
• Mandíbula retraída;
• Céu da boca mais alto que o comum e estreito;
• Implantação baixa do coro cabeludo (cabelo da nuca em excesso);
• Orelhas protuberantes;
• Dedos curtos;
• Mamilos e braços mais espaçados;
• Problemas nos rins, tireoide e coração.

Porém ao apresentar um ou mais sinais listados acima não significa que a criança seja portadora, por isso é muito importante procurar a ajuda de um médico. Atualmente existem 4 tipos de diagnósticos, sendo eles: durante a gravidez — através de ultrassonografia; primeira infância — realizando exame com amostras de sangue, pele ou mucosa bucal; na puberdade — tento um alerta pela ausência do inicio do ciclo menstrual ou falta de crescimento dos seios; e por último, na vida adulta — muitas das vezes durante um exame de infertilidade.

Para o tratamento desta doença, a reposição hormonal é uma ótima e também principal forma de controla-la. As mais comuns são a terapia com hormônios GH que ajudam no crescimento e o estrogênio, progesterona que auxiliam no desenvolvimento sexual, mantendo também o útero mais saudável.